Co jsou to vůbec vzácná onemocnění?

Onemocnění je považováno za vzácné pokud postihuje méně než 5 osob na každých 10 000 (tj. méně než 1 pacient na 2000 jedinců). Zatímco existují vzácná onemocnění, kterým trpí jen hrstka pacientů, jiným trpí až 200 000 občanů EU. V pořadí druhým aspektem je také fakt, že se z 80% jedná o onemocnění dědičného původu.

Jaký je výskyt těchto onemocnění u nás a ve světě?

V literatuře se uvádí, že existuje 6000 až 8000 druhů vzácných onemocnění a celkově mohou vzácné nemoci postihovat až 30 miliónů obyvatel EU. V České republice je výskyt vzácných onemocnění zatím nedohledatelný vzhledem k tomu, že pojem „vzácné onemocnění“ je zatím ještě používán v rámci národních systémů.

Kde vidíte hlavní problémy pro pacienty s vzácným onemocněním?

Jedním z největších problémů je pozdní či chybná diagnostika vzácného onemocnění. Ve valné většině je totiž včasný záchyt klíčový pro umožnění efektivní terapie. S tím je úzce spojena celková nedostupnost odborné zdravotní péče pro velkou část těchto onemocnění. Dále se pacient potýká s problémy přístupu ke vhodným lékům, tzv. orphan drugs, které, vzhledem k řídkosti onemocnění jsou většinou velmi nákladné. Propadávání sítí sociálních dávek a výhod kvůli neznalosti posudkových lékařů, sociálních pracovníků, atd. je další velmi bolestivý problém. No a konečně je to omezená možnost sdílení zkušeností s jinými podobně nemocnými, zvláště pak se jedná o ty pacienty, jež nemají pacientskou organizaci.

Myslíte si, že je veřejnost i lékaři jsou dostatečně informováni o vzácných onemocněních?

Bohužel musím říct, že zatím moc ne. Naše asociace a její členové intenzivně pracují na zvyšování povědomí o vzácných onemocněních u nás, jak u odborníků, tak u laické veřejnosti.

Pacienti se vzácným onemocněním se sdružují v pacientských organizacích. Co je jejich hlavním přínosem pro pacienty?

To že pacient, který trpí vzácným onemocněním má možnost získat informace od vlastní pacientské organizace, která zastupuje jeho zájmy, snaží se zlepšovat úrověň kvality jeho života a tak dále, je pro ně nesmírně přínosné. Mají možnost sdílet své problémy a spolu s pacientskou organizací je řešit. Informace o onemocnění jsou mu podány v přijatelnější podobě, zkrátka je zde někdo, kdo má čas je vyslechnout a pomoci jim. Důležité je, že pacientské organizace také komunikují s lékařským týmem, což podle mého názoru podstatně ulehčuje práci lékařů. Informovaný pacient je kvalitním partnerem lékaře.

V čem pomáhá ČAVO těmto pacientským organizacím?

Česká asociace pro vzácná onemocnění zastupuje zájmy pacientských organizací pro vzácná onemocnění a nemocných bez oficiálního zastoupení. To je nejdůležitější motiv, proč vznikla.
Většina pacientských organizací pro vzácná onemocnění jsou malá sdružení, která fungují na dobrovolnické bázi. Jejich zástupci jsou většinou sami nemocní nebo jsou to rodiče nemocných dětí. Není tudíž v jejich možnostech hájit zájmy stejně nemocných na vyšší úrovni.
Jak napsala naše odborná garantka MUDr. Kateřina Kubáčková, podle přístupu státu a veřejnosti k nemocným se vzácným onemocněním se pozná skutečně fungující demokratická společnost.

Jaké zkušenosti máte s pacientskými organizacemi?

Vesměs velmi dobré. Za veškerou prací, kterou tyto organizace dělají, je nesmírné úsilí a snaha pomoci pacientům, ulehčit jejich život s nemocí a bojovat za jejich práva. Bohužel, jak jsem již zmínila, valná většina těchto organizací je založena na dobrovolnické bázi. Možnosti proto bývají omezené. Ale existuje u nás několik pacientských organizací, které se dokázaly profesionalizovat a mají za sebou opravdu obrovské úspěchy, které nesmírně pomáhají jejich pacientům. A to je opravdu velmi záslužné.

Kdy vznikla ČAVO a co je jejím hlavním posláním?

ČAVO vzniklo v březnu roku 2012. Hlavním posláním asociace je sdružovat organizace pacientů se vzácným onemocněním i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

Jak ČAVO přispívá k rozšíření společenského povědomí o vzácných onemocněních?

Jak jsem již zmiňovala, míříme jak na laickou veřejnost, tak i na odborníky. Pro oslovení využíváme různých mediálních zdrojů, odborných lékařských časopisů a klasických časopisů, pořádáme semináře, setkání a konference, dokonce i na půdě Parlamentu ČR. Dále využíváme příležitosti každoročního Dne vzácných onemocnění, který připadá vždy na poslední únorový den.

Jaké jsou dosavadní výsledky vaší činnosti a kam směřujete hlavní úsilí do budoucna?

V současné době již máme 28 členských pacientských organizací, které zastupují více než 2000 pacientů s VO. To už je celkem slušná základna. Jsme velmi rádi, že jsme se stali členem Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví ČR. Hlavním úkolem této skupiny je plnit Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2012-2014. Do budoucnosti bychom velmi rádi, aby se u nás rozšířila centrová péče pro pacienty s VO. Dále bychom ocenili, aby metodika HTA (Health Technology Assesment), která již byla u nás přijata, brala v potaz vzácná onemocnění a hodnotila je zejména z etického pohledu a ne kolik léčebné prostředky na vzácná onemocnění stojí. Právo na kvalitní a efektivní léčbu, pokud existuje, máme podle naší legislativy každý, tedy i pacient se vzácným onemocněním.

Jak Vy sama jste se dostala k této problematice?

Přivedl mě k tomu sám život. Mému dítěti bylo diagnostikováno vzácné onemocnění. Jako každý rodič jsem se pídila po informacích, až jsem se dostala tam, kde teď jsem.

Jaká je podpora dalších subjektů vaší asociaci?

Samozřejmě, že bez podpory našich odborných garantů si činnost asociace vůbec neumíme představit. Obracejí se na nás nemocní, kteří trpí ultra vzácnými onemocněními, nebo ani vlastně neví, co jim je. My se snažíme jim pomoci a poradit. K tomu je konzultace s odborníky naprosto klíčová. A musím se pochlubit, že jsme již několika lidem pomohli najít diagnózu. To je opravdu hmatatelný výsledek naší práce, který nás velmi těší.

Existuje určitě i spolupráce s obdobnými zahraničními organizacemi. Jaké jsou Vaše zkušenosti?

Ano, intenzívně spolupracujeme s evropskou pacientskou organizací pro vzácná onemocnění – Eurordis, kde jsme členy. Tato organizace má za sebou obrovské množství práce, její zástupci jsou ve všech významných komisích Evropské komise, což je pro nás velmi důležité vědět, že na této úrovni jsme také zastoupeni.
V rámci Eurordisu funguje Rada národních aliancí, která sdružuje podobné asociace, jako jsme my z většiny států EU. Je to pro nás významný zdroj informací a podpory.

Mohla byste zmínit spolupráci mezi asociací a odbornou lékařskou veřejností?

Jak jsem již zmínila v předešlé odpovědi, bez spolupráce s odborníky bychom se opravdu neobešli. Komunikujeme s různými lékařskými společnostmi v souvislosti s problematikou, kterou zrovna řešíme. Například v současné době se snažíme, aby u nás vznikla Helplinka pro vzácná onemocnění. K tomu jsme přizvali ke spolupráci zástupce praktických lékařů.

Jak vidíte postavení asociace v souvislosti s léčbou pacientů se vzácným onemocněním?

Pro nás je důležité, aby léčba pro pacienty s VO byla u nás dostupná. Pokud je například lék registrován v rámci EU, měl by být v co možná nejkratší době zpřístupněn – měla by mu být přiznána úhrada, i u nás. Bohužel toto je zatím ve většině případů běh na dlouhou trať.

Máte do budoucna nějaké přání v souvislosti s fungováním asociace?

Ano, usilujeme o to, aby se práce uvnitř asociace co možná nejrychleji profesionalizovala, abychom měli kvalitní zástupce - odborníky, kteří by skutečně na vysoké úrovni prosazovali a zastupovali naše zájmy. Doposud totiž fungujeme na dobrovolnické bázi. Držte nám palce, ať se nám to co nejdříve povede.