Vzácná onemocnění: fakta a čísla

5:10 000
Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Tato hranice je obecně uznávána v Evropě. V USA nebo Japonsku se mírně odlišuje.

6–8 000
Přesný počet vzácných onemocnění není znám. Odhady jich uvádějí mezi 6 a 8 tisíci. Evropský referenční portál Orpha.Net eviduje celkem asi 6 500 popsaných diagnóz. Úroveň poznání o jednotlivých nemocech se však velmi odlišuje.

80 %
Většina vzácných onemocnění je geneticky podmíněná. Uvádí se, že genetický podklad má přibližně 80 % vzácných onemocnění.

30 milionů
S konkrétní vzácnou diagnózou žije v jednotlivých zemích nízký počet pacientů. V ČR může jít o desítky, maximálně několik stovek pacientů. Celkový počet pacientů se vzácným onemocněním je však poměrně vysoký, vzhledem k vysokému počtu onemocnění. Odhady uvádějí, že s některým ze vzácných onemocnění žije v Evropě asi 30 milionů lidí.

5 %
Riziko, že člověka z naší populace postihne některé ze vzácných onemocnění, je asi 5 %.

60 %
Podle nedávného průzkumu STEM/MARK pro Asociaci inovativního farmaceutického průmyslu 60 % Čechů žádná vzácná onemocnění nezná.




Mgr. Jana Francová
tisková mluvčí
1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze