Vzácná onemocnění v kostce

První česká monografie o vzácných onemocněních

V letošním roce vyšla první přehledová publikace v češtině věnovaná vzácným onemocněním. Připravil ji kolektiv autorů napříč specializacemi pod vedením MUDr. Kateřiny Kubáčkové z 2. LF UK a FN v Motole a vydalo ji nakladatelství Mladá fronta.

„Kniha ukazuje celé spektrum problémů, se kterými se setkávají nemocní, kteří vzácnými nemocemi trpí, i lékaři, kteří jim pomáhají. Překračuje hranice specializací a snaží se praktickým lékařům, pro něž je primárně určena, předložit téma v celé jeho šíři. Ukazuje také, že na tuto mnohdy marginalizovanou skupinu onemocnění nesmíme zapomínat,“ říká prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc., děkan 1. lékařské fakulty UK.

Záměrem autorů je pomoci svým čtenářům v základní orientaci ve značně různorodé problematice vzácných onemocnění. „Obyčejně máme o vzácných onemocněních nízké povědomí. Většinu z nich dobře zná jen pár vysoce specializovaných odborníků. O to cennější je komplexní pohled na problematiku a snaha přiblížit téma odborné veřejnosti,“ doplňuje Prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D., MBA, ředitel Ústavu hematologie a krevní transfúze.

Napříč specializacemi

V Evropě se jako vzácná označují taková onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Do této skupiny patří mnohá geneticky podmíněná onemocnění, metabolické vady, některé zhoubné nádory a všechny zhoubné nádory dětského věku. Celkový počet vzácných onemocnění se odhaduje na 6–8 tisíc. Jejich přesný počet ovšem není znám a neexistuje ani přesná mezinárodní klasifikace.

„Jedním ze základních problémů u vzácných onemocnění je včasná diagnóza. Když necháme stranou novorozenecký screening, který u nás funguje velmi dobře, ale týká se jen 13 onemocnění, je stanovení správné diagnózy především úkolem praktických lékařů, hlavně pediatrů. Ovšem úkol je to nelehký. Když si vezmete, kolik nemocí je a kolik pacientů s jednotlivými diagnózami žije, vyjde vám, že v konkrétní ordinaci konkrétního praktického lékaře se pacient s jednou z těchto diagnóz objeví třeba jednou za desetiletí. Není divu, že pak vznikají prodlevy, pacienti obíhají různá vyšetření a správná diagnóza je v nedohlednu. Jenže čas pacientů běží rychleji než náš. Jejich nemoc se může progresivně zhoršovat a fakt, že nevíte, co se s vámi děje, je psychicky velmi náročný. Na jedné straně jsou tu potřeby pacientů, na druhé možnosti medicíny. Jde o to, abychom využili potenciál nových poznatků a dokázali co nejlépe pomáhat. To, o co nám s ostatními autory šlo, bylo zvýšení obecného povědomí o problematice vzácných onemocnění a přiblížení celého tématu odborné veřejnosti. U vybraných diagnóz a diagnostických skupin jsme se snažili také ukázat alespoň základní orientaci pro stanovení diagnózy,“ říká vedoucí autorského kolektivu MUDr. Kateřina Kubáčková z onkologické kliniky 2. LF a FN v Motole.

Vzácná onemocnění ovšem nejsou jen problematikou čistě medicínskou, proto se autoři věnují také souvisejícím právním předpisům a regulacím na národní i mezinárodní úrovni, ať už jde o regulaci léčivých přípravků, nebo organizaci péče v expertních centrech. Jedna z kapitol je věnována také tématu pacientských organizací, které právě v oblasti vzácných onemocnění hrají významnou roli především při zprostředkování informací a kontaktů mezi pacienty.




Mgr. Jana Francová
tisková mluvčí
1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze